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GANGLIOSIDOSE GM1
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gangliosidosis, GM1
Descritor
Espanhol
:
Gangliosidosis GM1
Descritor
Português
:
Gangliosidose GM1
Sinônimos
Português
:
Gangliosidose G(M1)
Categoria:
C10.228.140.163.100.435.825.300.400
C16.320.565.189.435.825.300.400
C16.320.565.398.641.803.350.360
C16.320.565.595.554.825.300.400
C18.452.132.100.435.825.300.400
C18.452.584.687.803.350.360
C18.452.648.189.435.825.300.400
C18.452.648.398.641.803.350.360
C18.452.648.595.554.825.300.400
Definição
Português
:
Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo causado pela deficiência ou ausência de
BETA-GALACTOSIDASE
. É caracterizada por acúmulo intralisossômico de
GANGLIOSÍDEO G(M1)
e
oligossacarídeos
, principalmente em
neurônios
do
sistema nervoso central
. A forma infantil é caracterizada por
HIPOTONIA MUSCULAR
, desenvolvimento psicomotor insatisfatório,
HIRSUTISMO
, hepatoesplenomegalia e anomalias faciais. A forma juvenil é caracterizada por
HIPERACUSIA
,
CONVULSÕES
e retardo psicomotor. A forma adulta é caracterizada por
DEMÊNCIA
progressiva,
ATAXIA
e
ESPASTICIDADE MUSCULAR
. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)
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Número do Registro:
30091
Identificador Único:
D016537
Ocorrência na BVS
:
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